Consultas de demanda espontánea sobre trastornos del desarrollo en el Hospital Garrahan / Spontaneous consultations for developmental disorders at Garrahan Hospital

Introducción: Los trastornos del desarrollo (TD) constituyen un motivo de consulta muy frecuente en la práctica pediátrica. El Hospital Garrahan recibe por demanda espontánea al servicio de Mediano Riesgo (MR) consultas de cuidadores con preocupaciones sobre el desarrollo de los niños, niñas y adolescentes (NNyA). Allí son valorados por pediatras clínicos, quienes realizan la interconsulta al servicio de Clínicas Interdisciplinarias del Neurodesarrollo (CIND) según necesidad (representan el 10% del total de consultas en MR). El objetivo del trabajo es comparar las características de los pacientes de MR que fueron consultados al área de Maduración de CIND durante el bimestre marzo/abril de 2016, 2021 y 2022. Materiales y métodos: estudio retrospectivo, observacional y comparativo. Se revisaron las historias clínicas analizando las siguientes variables: edad, procedencia, contar con pediatra de cabecera, cobertura de salud, motivo de consulta y sospecha diagnóstica. Resultados: La cantidad de consultas aumentó por encima del 20%, con un descenso en la mediana de edad de alrededor de un año. Aproximadamente el 70% de los pacientes procedían del conurbano en los tres períodos. Observamos un descenso respecto al número de NNyA con seguimiento pediátrico y cobertura social. El lenguaje y la conducta fueron los motivos más frecuentes de consulta y la mayor sospecha diagnóstica fue el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Conclusiones: Los datos observados pueden relacionarse con el impacto de la pandemia así como también con las condiciones socio-económicas de los últimos cinco años, con un mayor conocimiento acerca del desarrollo y un probable aumento de la prevalencia de los TD (AU)

Introduction: Developmental disorders (DD) are a frequent reason for consultation in pediatric practice. The Garrahan Hospital receives spontaneous consultations at the department of Intermediate Risk (IR) from caregivers with concerns about the development of children and adolescents. At the IR department, children and adolescents are evaluated by clinical pediatricians, who consult with specialists at the Interdisciplinary Neurodevelopmental Clinic (INDC) as needed (accounting for 10% of the total number of consultations at the IR department). The aim of this study was to compare the characteristics of IR patients who were consulted at the INDC during the bimonthly period March/April 2016, 2021, and 2022. Materials and methods: a retrospective, observational, and comparative study was conducted. Medical records were reviewed analyzing the following variables: age, provenance, having a primary care pediatrician, healthcare insurance, reason for consultation, and diagnostic suspicion. Results: The number of consultations increased by over 20%, with a decrease in median age of around one year. Approximately 70% of the patients came from Greater Buenos Aires in the three periods. A decrease in the number of children and adolescents with pediatric follow-up and a social health insurance was observed. Language and behavior disorders were the most frequent reasons for consultation and autism spectrum disorder (ASD) was most often suspected. Conclusions: The observed data may be related to the impact of the pandemic as well as socio-economic conditions over the last five years, together with increased knowledge about development and a probable increase in the prevalence of ASD (AU)

Evaluación funcional del neurodesarrollo a los 24-30 meses de edad, de niños que requirieron terapias complejas durante el período neonatal / Functional assessment of neurodevelopment at 24-30 months of life of children requiring complex interventions in the neonatal period

El objetivo de este trabajo fue la evaluación funcional del neurodesarrollo de niños que requirieron terapias complejas neonatales entre los 24 y 30 meses de vida. Se incluyeron 104 pacientes evaluados en el Servicio de Clínicas Interdisciplinarias del Neurodesarrollo del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan, mediante pruebas estandarizadas; cuestionarios auto administrados y datos extraídos del interrogatorio, el examen físico y la historia clínica. A partir de los mismos los pacientes fueron agrupados según el grado de compromiso de su funcionalidad en dos grupos: el primero sin compromiso o compromiso leve y el segundo con compromiso moderado o severo. La evaluación funcional intenta desde una perspectiva biopsicosocial evaluar las habilidades, las dificultades y las características del entorno, que pueden ser tanto facilitadores como barreras para el desarrollo de la persona. De esta manera, permite un abordaje holístico del paciente y muestra como gran fortaleza frente a los diagnósticos categórico y etiológico, la adecuación de los sistemas de apoyos necesarios para cada paciente particular. En concordancia con la bibliografía sobre el riesgo biológico aumentado de esta población, el 44.2% de los niños de la muestra se encontraron dentro del grupo con compromiso funcional moderado/severo. En el análisis univariado las variables que presentaron asociación significativa con el grado de severidad del funcionamiento fueron la prematurez extrema, la displasia broncopulmonar, las lesiones en las ecografías cerebrales neonatales, internaciones neonatales prolongadas y los síndromes genéticos. Entre los factores medio-ambientales, se encontró asociación con progenitor solo y necesidad básicas insatisfechas (AU)

The aim of this study was the functional assessment of the neurodevelopment of children who require complex neonatal interventions between 24 and 30 months of life. Overall, 104 patients were evaluated at the Department of Interdisciplinary Clinics of Neurodevelopment at Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan, with standardized tests, self-administered questionnaires and data gleaned from the interview, physical examination, and clinical records. Based on these data, the patients were divided into two groups according to the degree of functional involvement: a first group without or with mild functional compromise and a second group with moderate or severe compromise. From a biopsychosocial perspective, the purpose of functional assessment is the evaluation of skills, difficulties, and environmental characteristics that may be either facilitators or barriers to personal development. Thereby the assessment allows for a holistic approach of the patient and, unlike categorical and etiologic diagnosis, may lead to the adequate selection of the necessary support systems for each individual patient. In agreement with the literature on the increased biological risk in this population, 44.2% of the children in this sample were in the moderate/severe functional compromise group. In univariate analysis, the variables that were statistically significantly associated with degree of severity of function were extreme prematurity, bronchopulmonary dysplasia, lesion on neonatal ultrasonography, prolonged neonatal hospitalization, and genetic syndromes. Among environmental factors a significant association was found with a single parent and unsatisfied basic needs (AU)

Estudio de riesgo de recurrencia de trastorno del espectro autista (TEA) en hermanos de niños con diagnóstico TEA / Study on recurrence risk of autism spectrum disorders (ASD) in siblings of children diagnosed with ASD

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo, común de la niñez, con una fuerte predisposición genética y alta heredabilidad. El riesgo de recurrencia en hermanos oscila entre 10-20% y en caso de familias con dos o más niños afectados el riesgo de recurrencia aumenta hasta un 35%. Dentro de las pruebas complementarias para el diagnóstico, el gold standard es la escala ADOS, existe además una prueba de pesquisa, el M-CHAT. Objetivo: evaluar riesgo de recurrencia de TEA en hermanos menores de niños con diagnóstico de TEA. Materiales y Métodos: se realizó un estudio de tipo transversal, observacional y descriptivo. Fueron estudiados niños entre 18-36 meses, hermanos de pacientes con diagnóstico de TEA. La evaluación del desarrollo se realizó utilizando: Escalas CAT/CLAMS, M-CHAT y ADOS 2. Resultados: se estudiaron 39 hermanos. 25 fueron varones y 14 fueron mujeres. Se identificaron 5 niños con diagnóstico de TEA, por lo que el riesgo de recurrencia en la población estudiada fue de 13%, con una relación varón/mujer de 4/1. Del resto de la población estudiada, 13% reunieron criterios para fenotipo ampliado del autismo (Broader Autism Phenotype ­BAP­ en su sigla en inglés), 31% presentaron retraso del lenguaje(RL) y 7%retraso global del desarrollo (RGD). Solo el 36% presentó desarrollo típico. Conclusión: Los hermanos de niños afectados representan un grupo de riesgo para problemas del desarrollo, que debe ser tenido en cuenta por los profesionales de la salud que siguen longitudinalmente a niños con diagnóstico confirmado de TEA (AU)

Autism spectrum disorder (ASD) is a developmental disorder that is common in childhood with a strong genetic predisposition and high heritability. The risk of recurrence in siblings is found to be between 10-20% and in families with two or more affected children recurrence risk is as high as 35%. Among the complementary diagnostic tests, the gold standard is the ADOS scale, and additionally the M-CHAT screening test. Objective: To evaluate the recurrence risk of ASD in younger siblings of children diagnosed with ASD. Material and Methods: A cross-sectional, observational, descriptive study was conducted. Children between 18- 36 months of age, siblings of children diagnosed with ASD were studied. Development was assessed using the CAT/CLAMS, MCHAT, and ADOS 2 scales. Results: 39 siblings were studied; 25 were male and 14 female. Five children with ASD were identified, accounting for a recurrence risk of 13% in the study population and a male/female ratio of 4/1. Of the remaining children, 13% met the criteria for the broader autism phenotype (BAP), 31% had language delay (LD), and 7% global developmental delay (GDD). Only 36% had normal development. Conclusion: Siblings of affected children are at risk for developmental disorders that should be taken into account by health professionals that ongitudinally follow children with a confirmed diagnosis of ASD (AU)

Delecion 22q11.2: características de un grupo de pacientes atendidos en el Hospital Juan P. Garrahan / 22q11.2 deletions: features of a group of patients seen at the Juan P. Garrahan Hospital

El síndrome de Deleción 22q11.2 afecta el aparato cardiovascular, la inmunidad, las funciones endocrinológicas, la cavidad oral, el desarrollo neurocognitivo, con un fenotipo particular debido a una anomalía cromosómica. Objetivo: evaluar las características clínicas y citogenéticas de pacientes atendidos en forma multidisciplinaria, a través de un estudio observacional, descriptivo, transversal e interdisciplinario de una cohorte en seguimiento. Se diagnosticaron 194 pacientes con microdeleción 22q11.2, M 95/ F 99, con un rango etario: 0 a 192m (4días-16 a) y una mediana: 23m, el signo más constante fue la facies característica que se observó en un 100%, el 72,5% presentó malformación cardiovascular, 74,7% mostró defectos en su cavidad oral y el 30,5% hipoacusias. La mayoría de los pacientes evidenciaron compromiso de su neurodesarrollo en forma global, con retraso y trastorno de lenguaje. Se detectaron alteraciones en la inmunidad en el 64,31% con disminución de los linfocitos T, hipocalcemia en 36,8% y defectos urológicos en un 14,7%. Entre los diagnósticos citogenéticos se observó además dos pacientes con traslocaciones cromosómicos de novo que involucraban la microdeleción y un paciente con la deleción en mosaico. Los estudios parentales evidenciaron un 10% de casos heredados. La población estudiada mostró una clínica y frecuencia de anomalías similar a la referida en la bibliografía a excepción de los trastornos auditivos y urológicos que se vieron con menor frecuencia mientras que la prevalencia de alteraciones neurocognitivas fue mayor. La complejidad y variabilidad del síndrome requiere un manejo multidisciplinario.

22q11.2 deletion syndrome may affect the cardiovascular and immune systems, endocrine functions, the oral cavity, and neurocognitive development with a peculiar phenotype due to the chromosomal anomaly. Objective: To evaluate the clinical and cytogenetic features of patients followed-up by a multidisciplinary team in an observational, descriptive, cross-sectional and interdisciplinary cohort study. We diagnosed 194 patients with a 22q11.2 microdeletion, M 95/ F 99, with an age range of 0 to 192 months (4 days-16 years) and a me-dian age of 23 months. Characteristic facies was observed in 100% of the patients, cardiovascular malformation in 72.5%, oral cavity abnormalities in 74.7%, and hearing loss in 30.5%. The majority of the patients showed global impairment of neurological development, such as developmental delay and language disorders. Alterations in the immune system with a low T-lymphocyte count were found in 64.31% of the patients, hypocalcemia in 36.8%, and urinary abnormalities in 14.7%. Among the cytogenetic diagnoses, two patients were found to have de novo chromosome translocations involving the microdeletion and one patient had a mosaic deletion. Stud-ies in parents showed that the disease was inherited in 10% of the cases. Clinical findings and rate of anomalies in the study population were similar to those reported in the litera-ture, except for hearing loss and urinary disorders that were less frequently found, while the prevalence of neurocognitive impairment was higher. The complexity and variability of the syndrome warrants a multidisciplinay approach.

Estabilidad en el diagnóstico, la cognición y el lenguaje en un grupo de niños con trastornos generalizados del desarrollo / Stability of the diagnosis and of cognitive and language development evaluation in a group of children with pervasive developmental disorders

Objetivo: observar la estabilidad del diagnóstico de trastorno generalizado del desarrollo (TGD) de la cognición y del lenguaje en una muestra de niños menores de 5 años. Material y Método: 32 niños (30 varones, 2 niñas) con diagnóstico de TGD (realizado con CARS, criterios de DSM IV y criterio clínico). Evaluación del desarrollo con CAT. Dos años después reevaluación con ADI-R, ADOS, criterios del DSM IV y criterio clínico. Cognición: Test Raven. Resultados: En la primera evaluación el diagnóstico se realizó a los 42 meses ± 11 (25-63). TA 23 (71%), TGDNE 9 (28%). Desarrollo: 4 niños normales; 14 retraso, y 14 no evaluables. Lenguaje: 13 (40%) verbales, y 19 (60%) no. En la reevaluación la edad fue de 76 ± 15 meses (50 a 114). Los diagnósticos fueron: TA 20 (62,5%), TGDNE 8 (25%), retardo mental 1 (3%), no cumplen criterios para TGD 3 (9,3%) 1 ADHD, 2 signos residuales en conducta. Evaluación cognitiva: normal 10 (31%); retraso 19 (59%); 3 (9.4%) no accedieron. Lenguaje: 65% (21/32) verbales. Del grupo total, 25 (78%) niños mantuvieron el diagnóstico, 28 (87%) permanecieron dentro de la categoría TGD. En cambio sólo el 37% mantuvo el diagnóstico cognitivo. Conclusiones: la estabilidad del diagnóstico de TA fue alta en un período entre 2 y 5 años. La estabilidad de la cognición fue baja (AU)

Objective: To assess the stability of the diagnosis of pervasive developmental disorders (PDD) of cognitive and language development in a series of children under 5 years of age. Material and Methods: 32 children (30 male, 2 female) with a diagnosis of PDD (made based on CARS, DSM IV criteria, and clinical evaluation). Developmental evaluation was by CAT. The children were reevaluated two years later using the ADI-R, ADOS, DSM IV criteria, and clinical criteria. Cognitive development was measured by Raven's Test. Results: On first evaluation, the diagnosis was made at 42 months ± 11 (25-63). Autistic disorder (AD) 23 (71%), PDDNOS 9 (28%). Cognitive development: normal 4, delayed 14, and 14 could not be evaluated. Language development: 13 (40%) verbal and 19 (60%) not verbal. Reevaluation took place at 76 ± 15 months (50 a 114). Diagnoses were: AD 20 (62.5%), PDD-NOS 8 (25%), mental retardation 1 (3%), did not meet PDD criteria 3 (9.3%) ADHD 1, residual signs in behavior 2. Cognitive development: normal 10 (31%); delayed 19 (59%); 3 were not evaluated (9.4%). Language development: 65% (21/32) verbal. Overall, the diagnosis was maintained in 25 (78%) children; 28 (87%) children stayed within the PDD category. However, the cognitive diagnosis was maintained in only 37%. Conclusions: firmness of the diagnosis of AD was high in the period between 2 and 5 years of age. Diagnosis of cognitive development was not stable (AU)

Prevalencia de trastornos del desarrollo en consultorios de mediano riesgo del Hospital Garrahan / Prevalence of developmental disorders in patients seen at the aoutpatient clinic of the Garrahan Hospital

Los trastornos del desarrollo son problemas relevantes y de gran impacto para la familia y la sociedad. Según Glascoe aproximadamente el 15-18 por ciento de los niños en Estados Unidos tienen alteración del desarrollo o de la conducta. Los datos en países en vías de desarrollo son muy escasos. Objetivos. Determinar la prevalencia de trastornos del desarollo (TD) en niños de 1 año a 5 años, 11 meses y 29 días que asisten al consultorio de Mediano Riesgo (MR) del hospital de Pediatría Juan P. Garrahan. diferenciar y caracterizar a los niños con trastorno del desarrollo evidente o sospechoso. Materiales y métodos: Estudio de corte transversal, prospectivo y descriptivo realizado entre 07/2007 y 03/2008. Se incluyeron pacientes de 1 año a 5 años 11 meses y 29 días que consultaron al sector de Mediano Riesgo con trastornos del desarrollo evidente o sospechoso por evaluación clínica asistemática o presencia de factores de riesgo. Los evidentes fueron derivados para evaluación especifica del desarrollo. A los sospechosos se les realizó un interrogatorio del desarrollo y se les administró la prueba de pesquisa PRUNAPE. Resultados: Sobre un total de 922 pacientes elegidos al azar, el 45.5 por ciento (N=420) fueron incluidos por presentar alteraciones evidentes o sospechosas de trastornos del desarrollo para la población elegida en ese período fue del 20 por ciento (N=186) para los evidentes y 17.5 por ciento (N=161) para los sospechosos. Del grupo de pacientes sospechosos (N=161), el 62.2 por ciento (N=100) no pasó la prueba de pesquisa o presentó algún tipo de trastorno de conducta o disfluencia, que requirió intervención terapéutica orientada por el pediatra. Cuando la sospecha fue de los padres (N=20): un 75 por ciento falló en la PRUNAPE (N=15), un niño presentó trastorno de la conducta que requirió intervención terapéutica (N=1) y un niño disfluencia o trartamudez (N=1).

Consideraciones diagnósticas de los trastornos del espectro autista. Experienia de un servicio / Diagnostic Considerations in autism spectrum disorders: experience of a department

El proceso diagnóstico de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) es un camino arduo para la mayoria de las familias. El tiempo hasta el diagnóstico influye en el acceso al tratamiento especifico, en el pronóstico y en el nivel de estrés familiar. Objetivo: describir la población de niños con o sin diagnóstico previo de TGD que consultaron a nuestro servicio, así como también describir el proceso del diagnóstico a través del análisis de algunas variables como: tiempo entre preocupación paterna y diagnóstico, número de profesionales consultados, conducta pediatríca y sintomas más prevalentes como motivo de consulta. Métodos: estudio transversal y retrospectivo. Se incluyeron las historias clínicas de los 76 niños atendidos en el servidio de clínicas Interdisciplinarias del Hospital Garrahan desde enero de 2004 hasta mayo de 2006. Resultados: 76 niños; relación sexo masculino; femenino 3.75:1. Los padres notaron los síntomas a los 25.5 más menos 9,1 meses y se preocuparon a los 28,2 más menos 13,5 meses. La edad de la primera consulta a un profesional fue a los 32 más menos 13.6 meses. El pedíatra fue el primer profesional que consultaron en 67,1 por ciento. La conducta del pediatra, luego de la consulta de los padres fue en el 57,6 por ciento derivar a otros profesionales y 42,4 por ciento adoptaron conducta expectante. Los padres consultaron a 3 más menos 2,3 profesionales hasta el diagnóstico definitivo. Los niños llegaron a nuestro consultorio por primera vez a la edad de 48,8 más menos 15,9 meses, variando de 25 hasta 85 meses. En 73,6 por ciento de los casos consultaron por trastornos en la comunicación, en 50 por ciento por trastornos en la socialización, en 42,1 por ciento por trastornos en la conducta y en el 32,9 por ciento por trastornos asociados. En nuestro análisis encontramos que los padres llevaron un promedio de 20 más menos 14,8 meses hasta el diagnóstico.